Cette équipe internationale révèle dans la revue Nature, avec son étude d'association pangénomique menée sur plus de 100.000 personnes d'origine européenne et asiatique, de nouveaux gènes, des voies de signalisation et des types de cellules impliqués dans la susceptibilité héréditaire à la polyarthrite rhumatoïde (PR). Cette meilleure connaissance de la génétique dans la PR ouvre la voie à de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques de la maladie.
La polyarthrite rhumatoïde est une maladie inflammatoire chronique pouvant atteindre de nombreux tissus et organes mais ciblant majoritairement les articulations souples. C'est une affection qui peut être largement invalidante et douloureuse, pouvant entraîner la perte de mobilité et d'autonomie, si elle n'est pas correctement traitée. Car la maladie conduit à la destruction du cartilage et peut également provoquer une inflammation dans d'autres régions du corps, dont les poumons, la membrane entourant le cœur et le blanc de l'œil.
L'identification de ces 42 nouveaux sites de variation génétique, à l'issue de plus de 10 années de recherche et de l'analyse du génome de 29.880 patients atteints et de 73.758 témoins, soit l'examen de plus de 10 millions de SNP (single nucleotide polymorphism) ou variations mineures du génome porte le catalogue de variantes de risque confirmés pour la PR à 101 loci génétiques.
Le Dr Peter K. Gregersen, co-auteur de l'étude et directeur du Centre de génomique de l'Institut de recherche médicale Feinstein et le Dr Robert Plenge, directeur de génétique et de génomique au Brigham and Women 's Hospital expliquent que leurs résultats confirment un lien convaincant entre la génétique humaine dans la PR et la plupart des traitements déjà approuvés. Car certains de ces gènes ces gènes sont des cibles de thérapies approuvées pour la PR. Cependant, ces nouvelles données, écrivent les chercheurs, suggèrent aussi d'autres cibles thérapeutiques pour des traitements d'autres indications comme le lupus, le diabète et la maladie d'Alzheimer mais qui pourraient, aussi, être réutilisées pour le traitement de la polyarthrite rhumatoïde.
Source: Nature 25 December 2013 doi:10.1038/nature12873 Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery (Visuel « Rheumatoid arthritis particularly affects the small joints of the hands and feet » Copyright Roche www.roche.com)
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