L'épaule gelée ou « capsulite rétractile » pourrait bien en effet, avoir aussi ses facteurs génétiques, conclut cette équipe de chirurgiens, rhumatologues et généticiens de l'Hospital for Specialty Surgery (New York). L’étude, publiée dans le Journal of Bone & Joint Surgery, révèle des liens avec des gènes spécifiques. Cette découverte pourrait favoriser la prévention et le traitement de cette cause fréquente de douleur à l'épaule, d'immobilité et d’incapacité.
D’autant que les gènes de risque identifiés sont associés à une multiplication par près de 6 de l’incidence de développer la condition. Les patients atteints de capsulite rétractile développent une perte douloureuse et progressive de mouvement de l'épaule avec une douleur associée. « L'épaule gelée » est l'une des affections de l'épaule les plus courantes qui touche environ 10 % des personnes à un moment donné de leur vie. Les causes restent mal identifiées, cependant la condition peut survenir après une blessure ou encore une intervention chirurgicale.
La perte de mouvement résulte de la fibrose (cicatrisation ou épaississement) de la capsule autour de l'articulation de l'épaule, explique auteur principal, le Dr Mark T. Langhans, de l'Hospital for Specialty Surgery de New York.
Certains facteurs cliniques sont également associés à un risque accru, dont le diabète, les maladies de la thyroïde et le tabagisme. De récentes études ont suggéré que le risque est également plus élevé chez les personnes dont les parents sont affectés, ce qui suggère une possible prédisposition génétique. L’équipe a donc réalisé une étude d'association pangénomique pour identifier des gènes spécifiques de risque.
L’étude d'association pangénomique menée sur les données de 2.142 patients atteints de capsulite rétractile vs témoins, tous participants de la UK Biobank, révèle précisément des loci pouvant affecter le risque :
- les associations génétiques possibles ont été ajustées en fonction des facteurs de confusion possible, notamment le sexe, le diabète, les maladies thyroïdiennes, les antécédents de luxation de l'épaule et le tabagisme ;
- 3 loci s’avèrent significatifs pour l'épaule gelée. L'association la plus forte a été trouvée pour les variants génétiques situés sur un site appelé « WNT7B ». Une découverte cohérente avec les études précédentes ayant rapporté un lien possible entre WNT7B et l'épaule gelée, ainsi que plusieurs autres conditions orthopédiques. Des associations plus faibles ont également été trouvées pour 2 autres loci génétiques non signalés auparavant situés à proximité des gènes de POU1F1 et MAU2 ;
- ces 3 associations restent significatives après ajustement pour les facteurs de confusion possibles ;
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ensemble, les 3 variantes multiplient par 6 le risque d’épaule gelée.
Quelles implications ? Les gènes situés au niveau de WNT7B sont exprimés dans les cellules formant les os (ostéoblastes) et sont impliqués dans la régulation de la fibrose, ainsi qu'un large éventail d'autres fonctions. Les deux locus nouvellement signalés, POU1F1 et MAU2, sont impliqués dans la division cellulaire. Ces découvertes apportent donc des indices sur les mécanismes cellulaires menant à la capsulite.
Affiner la mesure du risque génétique et valider ce risque génétique sur un modèle clinique pourrait permettre d'identifier les patients à risque de future capsulite rétractile, de mieux cibler la prévention, le diagnostic précoce et, finalement, d'améliorer les résultats des personnes génétiquement plus vulnérables.
Source: The Journal of Bone & Joint Surgery 14 Oct, 2022 DOI: 10.2106/JBJS.21.01407 Genome-Wide Association Study of Adhesive Capsulitis Suggests Significant Genetic Risk Factors
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