L'ostéoporose affecte plus de 200 millions de personnes dans le monde et le vieillissement des populations ne pourra qu’augmenter l’incidence des chutes et des fractures. Les fractures liées à l'ostéoporose ont un effet considérable sur la qualité de vie et l’autonomie des personnes âgées mais aussi sur les dépenses de santé. Cette équipe internationale de généticiens propose, à l’occasion de la 53e conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine (en ligne), un test permettant de détecter la vulnérabilité des patients au risque de chutes et de fractures, mais aussi de prévoir quand. Un outil qui apparait indispensable pour prévenir la perte d’autonomie.
Le Dr Carolina Medina-Gomez, du Laboratoire de génétique humaine du Centre médical Erasmus (Rotterdam) a dirigé cette étude d'association pangénomique et développé avec son équipe un score de risque qui permet d’identifier les sujets les plus à risque de fracture précoce. Parmi ces patients à risque, certains présentent une densité osseuse normale et ne seraient pas identifiables par les méthodes d’évaluation standard.
Le score génétique prédit le risque de fracture osseuse tôt dans la vie
L’équipe a étudié l'historique des fractures de 11.351 participants suivis durant 20 ans dans le cadre de la cohorte de Rotterdam, débutée en 1990 afin d’étudier les facteurs de différentes maladies chez les plus âgés. Le score de risque génétique (GRS) a été dérivé de la plus grande étude d'association pangénomique (GWAS) sur la densité de masse osseuse à ce jour, réalisée à partir des données de la UK BioBank. L’analyse montre :
- tout l’impact de l’activité physique au cours de la vie sur le développement et la sévérité de l'ostéoporose,
- mais aussi le poids de la prédisposition génétique au risque de fracture précoce.
Identifier les sujets à risque génétique peut permettre de leur faire bénéficier d'interventions ciblées, non seulement au niveau du maintien de la densité de la masse osseuse à l'âge adulte mais aussi de la prévention des chutes, par le travail sur l'équilibre et sur la puissance musculaire. Être en mesure d'identifier ces patients à un stade précoce pourrait conduire à de meilleurs taux d’autonomie à l’âge avancé.
Une densité osseuse normale ne signifie pas absence de risque de fracture : si ces premiers résultats concernent des populations européennes, l’étude va se poursuivre au-delà. Même si la prévalence de l'ostéoporose est beaucoup plus élevée chez les Européens, être en mesure de prévoir le risque de fracture et son pic en termes de période chez l’ensemble des populations est crucial. Car si la méthode actuelle de classification des patients sur la base des scanners de densité osseuse est efficace, de nombreux patients à densité osseuse normale souffrent de fractures, et il est important de pouvoir identifier ces patients en amont.
Source: Meeting European Society of Human Genetics conference 8-Jun-2020 Genetic risk score can predict timing of fractures in elderly people and aid prevention
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